37岁的贺女士（化名）曾因多饮、多尿数次医院，此次患者因症状进一步加重并伴腰痛半年余来常德一医就诊，查出腰椎及脑垂体病变，经多学科专家会诊后确诊，贺女士患有十分罕见的疾病-朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH），其发病率不到百万分之一。
神经外科一病区主任冷海斌（左三）查看该患者的病情
患者影像资料显示腰椎及脑垂体病变
“晚上睡觉时都不敢翻身，走路时生怕别人碰到自己的腰”，贺女士自诉半前出现腰痛，并逐渐加重。医生仔细询问其病史，得知其4年前饮水量明显增大，每天饮水10斤以上，近3年出现闭经、怕冷、乏力、食欲减退及恶心等不适，精神萎靡，体重下降近10斤。
多学科专家分析讨论该患者的病情
患者入院后完善一系列影像学、内分泌激素检查，提示腰椎L2椎体骨质破坏，颅内垂体柄占位病变，子宫内占位病变出血，全垂体功能减退。肿瘤和感染性疾病均无法解释患者的疾病表现，而且病变累及多个器官，涉及众多科室。常德一医鞍区病变多学科（MDT）团队为贺女士组织了会诊，神经外科、内分泌科、血液科、医学影像科、病理科等科室的专家共同分析讨论，认为朗格汉斯细胞组织细胞增生症这一疾病可以很好的解释患者的病情。随后，医学影像科医生实施了CT引导下腰椎病变处穿刺活检，病理镜检及免疫组化结果证实为朗格汉斯细胞组织细胞增生症。
CT引导下腰椎病变处穿刺活检
该患者的病理结果
朗格汉斯细胞由德国病理学家PaulLangerhans发现，是一种来源于骨髓的免疫活性细胞。朗格汉斯细胞组织细胞增生症是一种十分罕见的组织细胞病，这些组织细胞可浸润人体皮肤、骨、肺、甲状腺、脑垂体等多个器官，极易误诊及漏诊，该患者病变同时累及腰椎及垂体，类似病例在国内外也仅有个案报道。
“医院首次诊断同时引起骨及垂体病变的朗格汉斯细胞组织细胞增生症”，常德一医内分泌科副主任医师刘天宇介绍，朗格汉斯细胞组织细胞增生症最常见的特征为单发性或多发性溶骨性骨病变，累及中枢神经系统时最常见的症状为垂体柄受累所引起的尿崩症，影像学可见垂体柄增粗，垂体柄及下丘脑区域可出现明显强化。
内分泌科副主任医师刘天宇查看该患者的影像资料
“一些鞍区病变（垂体病等）的诊断和治疗十分复杂”，常德一医神经外科一病区（脑肿瘤病区）主任冷海斌介绍，年成立鞍区病变多学科会诊团队后，神经外科、内分泌科、医学影像科、病理科等多学科专家每个月都进行疑难病例讨论，提高了常德一医鞍区病变这类少见病的诊治水平。
目前该患者经激素替代治疗及对症治疗后，疼痛及垂体功能减退不适症状明显缓解，食欲已正常，患者还将接受下一步针对性的治疗。
作者
刘天宇袁辉纯
编辑
唐佳
审核
胡雪琴
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