下面为浙江大医院SiyingLi的病例报道。
43岁，女性。既往高血压病史2年多，服用硝苯地平缓释片40mg和培哚普利4mg每天，血压控制不良波动在-/90-mmHg之间。否认抽烟饮酒，无家族史。
右侧肢体无力4天就诊。血压/98mmHg，面部痤疮，腹型肥胖，上肢瘀斑（图A和B）。
随机血糖14.38mmpl/l，血钾2.96mmol/l。脑MRI显示左侧丘脑和右侧枕叶急性梗死，左侧小脑亚急性梗死，脑室周围和半卵圆中心陈旧性梗死（图C和D）。
颈动脉CTA未见到动脉粥样硬化的证据，24h心电Holter未见房颤。TCD发泡试验提示存在右向左分流（图E），经食道超声发现小孔房间隔缺损（ASD）（图F和G），四肢动静脉超声未见血栓，腹部CT发现左侧门静脉分支血栓形成。
患者难治性高血压、面部痤疮、向心性肥胖、低血钾等证据，需要排除库兴综合征的可能性。库兴综合征的特征表现为使用糖皮质激素，满月脸，向心性肥胖，葡萄糖耐受不良，高血压，低血钾，皮肤挫伤(skinbruising)，痤疮，高脂血症，高凝状态以及肾脏结石。
随后进行了库兴综合征相关检查。24h尿游离皮质醇.8ug/24h（正常值20.9-.3ug/24h）；血皮质醇水平：8Am为15.6mg/dL，4PM为21.8mg/dL(正常值：8AM5–25mg/dL，4PM皮质醇水平大约为8AM的一半)；ACTH水平：8AM为mg/dL，4PM为mg/dL(正常值:0–46mg/dL)；前晚低剂量（1mg）地塞米松抑制实验：血皮质醇抑制（suppressionofserumcortisol）为16.2mg/dL(正常范围,1.8mg/dLissuppressed)；高剂量（8mg）地塞米松抑制实验：抑制前后血浆皮质醇水平分别为15.6和5.87ug/dl，抑制率为62%(referencevalue50%issuppressed)。以上结果提示该患者为高皮质醇血症，与垂体过度分泌ACTH有关。因此考虑存在库兴综合征。
去氨加压素试验期间双侧岩下窦采血，提示ACTH过度分泌的原因为垂体肿瘤，肿瘤可能位于垂体右侧。垂体增强MRI显示右侧淬体异常信号，提示为垂体肿瘤（图H和I）；肾上腺CT显示双侧肾上腺增生，肾脏多发结石；PET-CT和胸CT未找到异位ACTH肿瘤。
该患者实验室和影像学检查诊断库兴综合征成立。静脉血栓形成的病因与库兴综合征所致高凝状态有关；结合患者存在房间隔缺损，因此很可能存在脑栓塞。
该患者外科切除了垂体瘤（病理为垂体腺瘤），随后抗凝治疗。并建议患者如果抗凝期间再发卒中，可以考虑房间隔封堵术。
最终该患者诊断为：急性缺血性卒中，矛盾性栓塞，高凝状态（库兴综合征所致），房间隔缺损，库兴综合征。
文献出处：
doi:10./WNL.
杨中华赞赏
