某年跟着大学同学上他福建老家玩，正好遇到他奶奶，老太太不会讲普通话，但对我们的专长很感兴趣，她问起我们是干吗的，我说神经内科，看病的，我同学翻译过去以后，老太太不住点头，“跨瓣厚，跨瓣厚！”，即“看病好”的意思，然后头一转，问我同学什么地干活，麻醉科，“跨瓣否？”，得到否定回答后，她眉头一皱直摇头，弄得我同学没脾气。
今天说的这个案例有些离奇。
患者是一名38岁男性，是茅医生从急诊收上来的，他在急诊已经断断续续诊治了50多天了，主要表现为晕眩、呕吐和间断性的嗜睡，头颅影像学先睹为快（图1），病灶主要分布皮层下，部分病灶有渗血。患者在急诊每次用点甘露醇和地塞米松临床症状和影像表现都能得到缓解，我说这个病人值得研究研究。
图1.FLAIR病灶主要分布皮层下，部分病灶有渗血。
患者收上来我一看就愣住了，这个身材，好迷你哦！（图2）现病史和查体按下不表，因为这些内容和既往史相比，那简直是小儿科。首先患者有糖尿病，他4年前被诊断为“1型糖尿病”，每日服用拜糖平并注射甘精胰岛素控制血糖；其次他右耳有听力下降；说到这里我们已经有人按捺不住了，这不是MELAS么？颅内病变+听力障碍+糖尿病+身材矮小=MELAS！我说没那么简单，从影像上看病灶就不像MELAS那种皮层坏死，而更像血管炎，并且MELAS极少有出血的。
图2.患者和他的阿姨站在一起
MELAS的影像表现
MELAS的头MRI显示卒中样发作期在颞、顶、枕叶的大脑皮质以及皮质下白质出现长T2信号，呈层状坏死，称为“花边征”或“飘带征”,病灶可以动态变化，病灶经治疗后可逐渐缩小甚至消失，部分患者出现基底核钙化、脑萎缩和脑室扩大。
关于那个长相和身材我也有不同的考虑。都说浓缩的才是精品，大家从影视资料上一定见过侏儒症，比如封神榜里的土行孙，魔戒里的霍比特人，甚至有时大街上也能偶遇到这样的病人，但大家有没有仔细观察过他们呢？由于篇幅有限，我们这里所列举的侏儒症不作原理上的阐述，只做体征上的描述。
不同种类的侏儒症
1.软骨营养不良（Achondroplasis）是最为常见的：头大，躯干高度正常，但肢体短小，下半身显著比上半身短，智力发育正常;2.垂体性侏儒（pituitarydwarfism）：早衰形貌，身体矮小，但躯干、四肢和头部比例对称，智力正常;3.先天性矮小（primordialdwarfism）：躯干和四肢呈比例的缩短，但前臂特别短，另有小头、小耳、头发稀少及膝盖骨缺失等多种畸形;4.克汀病（cretinism）脸部外型发育受阻，塌鼻梁、鼻翼肥厚、鼻孔朝前，舌大常伸口外，下半身短，上半身长，并有智能低下;5.粘多糖沉积症（mucopolysaccharidosis）进行性智力低下，皮肤粗厚，毛发干，眼距宽、鼻梁下陷，舌大，常伴有听力障碍，肝脾肿大，头大且方，手指粗而短，参考”大哥，我看你筋骨惊奇，天生是块练武的料”；6佝偻病（rickets）可出现多种骨骼异常，如方颅、O型腿、X型腿、鸡胸等。7MELAS（Mitochondrialencephalomyopathy,lacticacidosis,andstroke-likeepisodes）患者通常比较瘦小，有些病人伴有糖尿病，面容通常呈小精灵状：鼻子尖、下巴尖、耳朵尖。（图3）
图3.A软骨营养不良,TonyCox，美国电影演员；B.先天性矮小，何平平，身高74.61厘米的前吉尼斯世界纪录保持者；C.垂体性侏儒，美国演员BenWoolf；D.克汀病面容奇特；E.粘多糖沉积症面容奇特；F.佝偻病注意大脑门；G.MELAS小精灵般的面容。
患者虽然矮小，但相比MELAS更敦实，而且面部没有MELAS那种尖嘴猴腮的表现，而那个额头倒更像佝偻病的“方颅”。
继续说既往史。患者自小还有腹泻史，家属说可能是出生后给予的奶粉有质量有问题，当时拉得相当严重，营养状况差到只剩皮包骨头，差点没救过来，医生诊断为佝偻病（我举双手赞同），患者后服用中药腹泻有改善，成年以后就长成了这样，而他的消化道症状仍然存在，每日嗳气放屁不断，屁臭不可闻，同事戏称他为“出屁豆”，大便的话每日2-3次，便量大，色淡黄，不成形，浮于水上，奇臭无比。我问家属你给他吃的什么牌子的奶粉？她说光明牌的。我想想八十年代还没有三鹿，而且光明牌还是上海的名牌产品，似乎不太会有质量问题。继续追问，患者刚出生时是母乳喂养的，没有问题，状况是出在半年后改为人工喂养后出现的，我又问除了光明牌奶粉外有没有添加其他辅食，他母亲说那是有的。
既往史还有啥？患者还有血液系统疾病，他从小就有贫血，而在4个月前，医院查血常规，发现三系下降，血液科明确诊断“骨髓增生异常综合征”（MDS），这是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，有向急性髓系白血病转化的风险，血液科医生给予沙利度胺4片/天治疗。（图4）
图4.骨穿结果提示MDS-RAEB-I，此型容易演变为白血病
还有啥？他还有个牛皮癣病史，是在最近2年出现的，我看看他那粗糙的手（图5），彻底凌乱了。这是什么呀？东一枪，西一炮的，粗看这些病种相互之间都没什么关联啊；但要说没联系，一个人能罹患这么多少见病甚至罕见病，那只能说太倒霉了！
图5.还有牛皮癣！
不能归咎于“倒霉”
喝凉水都塞牙的人确实是有，但医生是“一元论”的忠实追随者，能用单一原因解释的，坚决不用“多元论”。只是这个案例症状实在太散了，如何把它们统一起来呢？我只能试试看了。
首先，1型糖尿病，牛皮癣和颅内的血管炎有共同的特点——都是自身免疫性疾病，画个大括号。
其次，腹泻可以导致营养不良，表现为佝偻病和贫血，佝偻病导致身材矮小和方颅；贫血时间久了什么幺蛾子都能出来，所以演变成MDS了。
最后，腹泻如果能归到自身免疫性疾病，那这幅结构关系就完整了。
再从时间轴去看，患者最早出现的就是腹泻，因此腹泻一定是这个病例的核心症状。神经科有哪些病会腹泻？这里我罗列了一部分和神经内科有关的腹泻性疾病，欢迎大家补充：Whipple病、乳糜泻、肉毒杆菌中毒、卟啉病、空肠弯曲菌感染引起的格林巴利、线粒体病（以MNGIE为代表）。我为什么要问清家属出生时的喂养情况，因为我一开始想到的是“乳糖不耐受症”，这是我们农耕民族和游牧民族的区别，在中国人里面还算比较常见，表现为食用乳制品后出现腹泻，不过这个病人似乎不是，他长大了并没有天天喝牛奶，但依旧臭屁不断，而且乳糖不耐受并没有神经系统的累及。不过乳糖不耐受这个思路是有点借鉴意义的，牛奶当然不会天天喝，但粮食肯定天天要吃，特别是患者症状从添加辅食后开始出现的。难道是乳糜泻？
乳糜泻
乳糜泻又称麦胶性肠病、非热带性脂肪泻，在北美、北欧、澳大利亚发病率较高，国内很少见。男女之比为1∶1.3～2.0，女性多于男性，发病高峰年龄主要是儿童与青年，但近年来老年人发病率在增高。本病患者对含麦胶（俗称面筋）的麦粉食物异常敏感，大麦、小麦、黑麦、燕麦中的麦胶可被乙醇分解为麦胶蛋白，正常人小肠黏膜细胞内有多肽分解酶，可将其分解为更小分子的无毒物质，但在活动性乳糜泻病人，肠黏膜细胞酶活性不足，不能将其分解而致病。其核心症状就是奇臭无比的脂肪泻，此处不再赘述，因长期腹泻可导致营养缺乏，出现佝偻病、出血倾向、口炎、脚气病、毛囊角化、夜盲，贫血等，而杂七杂八的系统性表现十分多样，在Pubmed里输入celiacdisease外加糖尿病、牛皮癣、中枢神经系统病变，都可以提供你想获得的案例，甚至于输入MDS都不会让你失望。
然而真要判他是“乳糜泻”我又怂了，因为整个推导过程有点异想天开，我只能说理论上没错，但此病实在太罕见了，我会猜对吗？乳糜泻的抗体检测是一线诊断方案，于是我想方设法找到一家能测乳糜泻相关抗体的第三方机构进行检查，说实话，送检的那一刻我并没抱有多大希望，但结果……
根据既往报道，这个抗体GAF-3X抗体的特异性还是很高的（97-%），于是从抗体出来的那一刻起，我禁止了患者一切可能带有麦麸的饮食，如馒头、面包、饺子、馄饨、大饼、油条、酱油（全部改水煮和清蒸）和醋等，患者的饮食一下子变得十分无趣，但是他排气明显减少，大便也变得成形起来，原来每天3-4次的排便，也减少为1次，这是以往从来没有出现过的！伴随而来的是影像学和症状上的好转。
后记
人，总是要生病的，生病总是要看医生的，老百姓的最朴素的思维是——来看病，作为医生最朴素的思维是——看好病，我希望我的
