中华神经医学杂志作者：陈金明娄建云罗军
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患者女性，15岁，在患者出生3个月后无明显诱因开始出现发笑样表情，无肢体抽搐，无意识障碍，频率约2次/月，未引起重视，未治疗。2岁后病情加重，出现发笑表情后伴意识障碍、四肢抽搐，无明显诱因，频率2~3次/d。就诊时口服卡马西平mg/d，苯妥英钠mg/d，苯巴比妥60mg/d，控制差，发作时间无明显昼夜差别。既往史及家族史无特殊。
体检：神志清楚，右利手、双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，眼球活动自如，四肢无畸形，活动自如，双下肢无水肿。神经系统：生理反射存在，病理反射未引出。术前神经心理评估示记忆力、语言计算能力正常，言语智商、行为智商等基本正常。
辅助检查：头颅MRI未见明显异常。24h视频皮层脑电示右侧额极、额、前中颞区较多尖(棘)慢波、慢波散发或连续发放，额极区著。发作间期PETCT示右侧颞叶纤维蛋白降解产物代谢减低16%。诊断：癫痫。
患者MRI与皮层脑电图：
为进一步明确发作起源，行颅内电极植入定位癫痫灶。手术行右侧额颞开颅，在立体定向下向右侧海马、眶回、直回、岛叶植入深部电极。颅内电极提示：额下回额底爆发性慢波；发作期为额下回额底眶回棘慢波。术中电生理检查结果提示癫痫灶范围为额下回前部额极额底区，遂行额下回前部额极额底切除，大小约3cm×4cm×5cm。术后继续口服抗癫痫药物，门诊随诊6月，无癫痫发作。
患者颅内电极脑电图：讨论
发笑型癫痫发作是一种罕见的癫痫发作类型，发作特点为无诱因的刻板发笑，并且不受控制。这种发作仅占癫痫发作的1%以下。以往的文献认为，发笑性癫痫一般起源于下丘脑，但是也有文献报告了额叶或颞叶皮层起源的痴笑发作。79%的发笑型癫痫伴有下丘脑错构瘤，错构瘤是一种非进展性的组织结构发育异常，而不是真正的肿瘤，常引起小儿痴笑发作，合并性早熟、智力落后及行为障碍。下丘脑错构瘤合并的痴笑发作起病较早，其引起的痴笑发作一般在5岁前起病，且抗癫痫药难以控制。而皮层性痴笑发作一般在4岁后发作。丘脑和皮层性引起发笑类型不同，而且额颞叶的痴笑发作也有不同模式，皮层性引起的发笑癫痫多伴有颞叶或额叶结构性或功能性损伤，痴笑发作中常合并有其他颞叶或额叶发作的特征。颞叶癫病合并痴笑发作可伴有特殊的情感体验，如愉悦、欣快、抑郁等，额叶发作时的痴笑则多为不自然的发笑，且常伴发声及躯体运动性自动症，很少有情感体验。一般认为额、颞叶起源的发笑发作比下丘脑起源者预后好。
发笑性癫痫往往是药物难治性癫痫，外科治疗有效。正常发笑的相关结构包括：额颞和颞底和边缘系统，初级感觉和感觉联合区以及脑干。本例患者脑电异常波形主要出现在额叶眶回、额下回以及额极，特别是深部电极的眶回、直回部分，切除额下回前部和额极眶回直回后患者发笑发作消失。提示除了下丘脑错构瘤，额叶眶回病变也可引起发笑型癫痫发作。
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